Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie

Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt - Biotechnologia (N1)

Sylabus przedmiotu Choroby genetyczne człowieka:

Informacje podstawowe

Kierunek studiów Biotechnologia
Forma studiów studia niestacjonarne Poziom pierwszego stopnia
Tytuł zawodowy absolwenta inżynier
Obszary studiów charakterystyki PRK, kompetencje inżynierskie PRK
Profil ogólnoakademicki
Moduł
Przedmiot Choroby genetyczne człowieka
Specjalność przedmiot wspólny
Jednostka prowadząca Katedra Genetyki
Nauczyciel odpowiedzialny Katarzyna Wojdak-Maksymiec <Katarzyna.Wojdak-Maksymiec@zut.edu.pl>
Inni nauczyciele Katarzyna Wojdak-Maksymiec <Katarzyna.Wojdak-Maksymiec@zut.edu.pl>
ECTS (planowane) 2,0 ECTS (formy) 2,0
Forma zaliczenia zaliczenie Język polski
Blok obieralny 4 Grupa obieralna 1

Formy dydaktyczne

Forma dydaktycznaKODSemestrGodzinyECTSWagaZaliczenie
ćwiczenia audytoryjneA3 7 1,00,41zaliczenie
wykładyW3 8 1,00,59zaliczenie

Wymagania wstępne

KODWymaganie wstępne
W-1Genetyka ogólna

Cele przedmiotu

KODCel modułu/przedmiotu
C-1Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych
C-2Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych
C-3Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej

Treści programowe z podziałem na formy zajęć

KODTreść programowaGodziny
ćwiczenia audytoryjne
T-A-1Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.1
T-A-2Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.1
T-A-3Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.1
T-A-4Genetyka kliniczna w onkologii2
T-A-5Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.2
7
wykłady
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.1
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.1
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.3
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.2
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.1
8

Obciążenie pracą studenta - formy aktywności

KODForma aktywnościGodziny
ćwiczenia audytoryjne
A-A-1uczestnictwo w zajęciach7
A-A-2Samodzielne przygotowanie prezentacji na temat wybranych zagadnień genetyki klinicznej16
A-A-3Omówienie uzyskanych wyników2
25
wykłady
A-W-1uczestnictwo w zajęciach8
A-W-2Konsultacje induwidualne z prowadzącym2
A-W-3Samodzielne powtórzenie materiału15
25

Metody nauczania / narzędzia dydaktyczne

KODMetoda nauczania / narzędzie dydaktyczne
M-1Wykład informacyjny
M-2Ćwiczeniania przedmiotowe
M-3Wykład problemowy

Sposoby oceny

KODSposób oceny
S-1Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
S-2Ocena formująca: Ocena ciągła
S-3Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji

Zamierzone efekty uczenia się - wiedza

Zamierzone efekty uczenia sięOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaOdniesienie do efektów uczenia się prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BT_1A_BT-N-O4.1_W01
Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń, a także znajomość podstawowych metod badań chorób genetycznych.
BT_1A_W07, BT_1A_W05, BT_1A_W02, BT_1A_W15C-3, C-1T-A-2, T-A-3, T-A-4, T-A-5, T-W-1, T-W-5, T-W-2, T-W-4, T-W-3M-2, M-1, M-3S-1, S-3, S-2

Zamierzone efekty uczenia się - umiejętności

Zamierzone efekty uczenia sięOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaOdniesienie do efektów uczenia się prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BT_1A_BT-N-O4.1_U01
Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania
BT_1A_U06, BT_1A_U02C-3, C-1, C-2T-A-2, T-A-1, T-A-3, T-A-4, T-A-5, T-W-1, T-W-5, T-W-2, T-W-4, T-W-3M-2, M-1, M-3S-1, S-3, S-2

Zamierzone efekty uczenia się - inne kompetencje społeczne i personalne

Zamierzone efekty uczenia sięOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaOdniesienie do efektów uczenia się prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BT_1A_BT-N-O4.1_K01
Student uświadamia sobie konieczność nieustannego aktualizowania swojej wiedzy wykorzystując dostępne żródła naukowe.
BT_1A_K04C-2T-A-1, T-W-1, T-W-5, T-W-2, T-W-4, T-W-3M-2, M-1, M-3S-3, S-2

Kryterium oceny - wiedza

Efekt uczenia sięOcenaKryterium oceny
BT_1A_BT-N-O4.1_W01
Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń, a także znajomość podstawowych metod badań chorób genetycznych.
2,0Student nie potrafi zdefiniować podstawowych pojęć, nie zna podstawowych pozycji literatury przedmiotu, wykazuje obojętność w stosunku do przekazywanej wiedzy, popełnia liczne błędy merytoryczne w zakresie wyrażania wiedzy
3,0Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
3,5Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
4,0Student opanował prawie cały materiał programowy, rozumie poprawnie całość zakresu materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe prawie dokładnie, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia sporadyczne błędy w zakresie wyrażania wiedzy
4,5Student opanował cały materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
5,0Student w zakresie wiedzy wykracza poza materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie i ciekawość w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy

Kryterium oceny - umiejętności

Efekt uczenia sięOcenaKryterium oceny
BT_1A_BT-N-O4.1_U01
Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania
2,0Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
3,0Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
3,5Student potrafi zidentyfikować i poradzić sobie, z nieznaczną pomocą nauczyciela, z wybranymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
4,0Student potrafi zidentyfikować i samodzielnie radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
4,5Student potrafi samodzielnie zidentyfikować i radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia
5,0Student samodzielnie identyfikuje i rozwiązuje trudności związane z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia

Kryterium oceny - inne kompetencje społeczne i personalne

Efekt uczenia sięOcenaKryterium oceny
BT_1A_BT-N-O4.1_K01
Student uświadamia sobie konieczność nieustannego aktualizowania swojej wiedzy wykorzystując dostępne żródła naukowe.
2,0
3,0Student uświadamia sobie konieczność aktualizacji wiedzy
3,5
4,0
4,5
5,0

Literatura podstawowa

  1. G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Urban & Partner, Warszawa, 2011
  2. Bradley John R., Johnson David R., Pober Barbara R., Genetyka medyczna. Notatki z wykładów, PZWL, Warszawa, 2009
  3. Bal Jerzy (red.), Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej., Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszwa, 2008

Treści programowe - ćwiczenia audytoryjne

KODTreść programowaGodziny
T-A-1Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.1
T-A-2Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.1
T-A-3Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.1
T-A-4Genetyka kliniczna w onkologii2
T-A-5Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.2
7

Treści programowe - wykłady

KODTreść programowaGodziny
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.1
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.1
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.3
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.2
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.1
8

Formy aktywności - ćwiczenia audytoryjne

KODForma aktywnościGodziny
A-A-1uczestnictwo w zajęciach7
A-A-2Samodzielne przygotowanie prezentacji na temat wybranych zagadnień genetyki klinicznej16
A-A-3Omówienie uzyskanych wyników2
25
(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta

Formy aktywności - wykłady

KODForma aktywnościGodziny
A-W-1uczestnictwo w zajęciach8
A-W-2Konsultacje induwidualne z prowadzącym2
A-W-3Samodzielne powtórzenie materiału15
25
(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty uczenia sięBT_1A_BT-N-O4.1_W01Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń, a także znajomość podstawowych metod badań chorób genetycznych.
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_W07Ma ugruntowaną wiedzę na temat budowy, funkcji oraz analizy komputerowej genów i genomów, metod dziedziczenia, jak również wpływu czynników genetycznych na kształtowanie środowiska.
BT_1A_W05Ma ogólną wiedzę z zakresu budowy organizmów żywych oraz zna podstawy biochemiczne, molekularne i komórkowe funkcjonowania organizmów.
BT_1A_W02Ma uporządkowaną, podbudowaną teoretycznie wiedzę w zakresie chemii: organicznej, nieorganicznej, fizycznej i analitycznej oraz biologii organizmów żywych.
BT_1A_W15Wykazuje znajomość budowy morfologicznej, anatomicznej i komórkowej oraz posiada wiedzę z zakresu chorób i zaburzeń rozwojowych organizmów żywych.
Cel przedmiotuC-3Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej
C-1Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych
Treści programoweT-A-2Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.
T-A-3Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.
T-A-4Genetyka kliniczna w onkologii
T-A-5Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.
Metody nauczaniaM-2Ćwiczeniania przedmiotowe
M-1Wykład informacyjny
M-3Wykład problemowy
Sposób ocenyS-1Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
S-3Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji
S-2Ocena formująca: Ocena ciągła
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Student nie potrafi zdefiniować podstawowych pojęć, nie zna podstawowych pozycji literatury przedmiotu, wykazuje obojętność w stosunku do przekazywanej wiedzy, popełnia liczne błędy merytoryczne w zakresie wyrażania wiedzy
3,0Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
3,5Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
4,0Student opanował prawie cały materiał programowy, rozumie poprawnie całość zakresu materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe prawie dokładnie, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia sporadyczne błędy w zakresie wyrażania wiedzy
4,5Student opanował cały materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
5,0Student w zakresie wiedzy wykracza poza materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie i ciekawość w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty uczenia sięBT_1A_BT-N-O4.1_U01Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_U06Identyfikuje i analizuje mechanizmy determinujące funkcje życiowe, ontogenezę, procesy dziedziczenia, mechanizmy ewolucyjne organizmów oraz czynniki mutagenne.
BT_1A_U02Umie określić zjawiska i procesy chemiczne, fizyczne oraz biochemiczne w środowisku naturalnym i użytkowanym przez człowieka; potrafi szacować ryzyko i przewidzieć ewentualne niebezpieczeństwo wynikające z zachodzących procesów i zjawisk.
Cel przedmiotuC-3Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej
C-1Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych
C-2Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych
Treści programoweT-A-2Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.
T-A-1Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.
T-A-3Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.
T-A-4Genetyka kliniczna w onkologii
T-A-5Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.
Metody nauczaniaM-2Ćwiczeniania przedmiotowe
M-1Wykład informacyjny
M-3Wykład problemowy
Sposób ocenyS-1Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
S-3Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji
S-2Ocena formująca: Ocena ciągła
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
3,0Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
3,5Student potrafi zidentyfikować i poradzić sobie, z nieznaczną pomocą nauczyciela, z wybranymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
4,0Student potrafi zidentyfikować i samodzielnie radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
4,5Student potrafi samodzielnie zidentyfikować i radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia
5,0Student samodzielnie identyfikuje i rozwiązuje trudności związane z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty uczenia sięBT_1A_BT-N-O4.1_K01Student uświadamia sobie konieczność nieustannego aktualizowania swojej wiedzy wykorzystując dostępne żródła naukowe.
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_K04Wykazuje otwartość dla ogólnego i kierunkowego kształtowania i rozwijania własnej aktywności poznawczej w oparciu o różne źródła informacji naukowej; umie myśleć i działać w sposób przedsiębiorczy.
Cel przedmiotuC-2Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych
Treści programoweT-A-1Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.
Metody nauczaniaM-2Ćwiczeniania przedmiotowe
M-1Wykład informacyjny
M-3Wykład problemowy
Sposób ocenyS-3Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji
S-2Ocena formująca: Ocena ciągła
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0
3,0Student uświadamia sobie konieczność aktualizacji wiedzy
3,5
4,0
4,5
5,0